Çin’deki bir hasta, ilk belirtilerini 17 yaşında yaşamaya başladı ve derslere odaklanmakta zorluk çekti.
Kısa bir süre içerisinde okuma zorluğu, kısa süreli hafıza kaybı ve sıklıkla eşyalarını kaybetme gibi şikayetler kendini göstermeye başladı.
Zaman ilerledikçe bu sorunlar daha da kötüleşti ve hasta, bir gün önce yaşanan olayları hatırlamakta dahi güçlük çekmeye başladı.
Gerçekleştirilen beyin taramalarında, hafıza ile ilişkili olan hipokampus bölgesinde küçülme tespit edildi. Ayrıca, beyin omurilik sıvısı analizi Alzheimer’a özgü biyobelirteçleri ortaya koydu. Bu veriler, genç yaşına rağmen hastada Alzheimer teşhisini destekler nitelikteydi.
TÜM VAKALARIN YÜZDE 10’U
Alzheimer hastalığı genellikle yaşlı bireylerde görülüyor; ancak 65 yaş altındaki vakalar “erken başlangıçlı Alzheimer” olarak tanımlanmakta ve tüm vakaların yaklaşık yüzde 10’unu oluşturmaktadır.
30 yaşın altındaki hastalar söz konusu olduğunda, hastalık genellikle kalıtsal bir genetik mutasyonla ilişkilendiriliyor ve bu durum “ailesel Alzheimer hastalığı (FAD)” olarak adlandırılıyor.
AİLESİNDE HASTALIK GEÇMİŞİ YOK
Ancak bu genç hasta üzerinde yapılan detaylı genetik taramada, hastalıkla ilişkili bilinen hiçbir gen mutasyonuna rastlanmadı. Ayrıca ailesinde Alzheimer ya da demans geçmişi de bulunmamakta.
Hafıza testleri sonuçlarında, gencin anlık hafıza puanı yaşıtlarına göre yüzde 87, genel hafıza puanı ise yüzde 82 daha düşük çıktı. Bu bulgular, hastalığın etkilerinin ne denli ileri düzeyde olduğunu ortaya koyuyor.
“BU VAKA ANLAYIŞIMIZI DEĞİŞTİRDİ”
Hastanın tanısını koyan ekipten nörolog Jianping Jia, “Bu vaka, Alzheimer’ın başlama yaşına dair anlayışımızı değiştiriyor” ifadesinde bulunarak, Alzheimer’ın sadece yaşlılıkla ilişkili bir hastalık olmadığını vurguladı.
Bu çalışma, 2023 Şubat ayında Journal of Alzheimer’s Disease dergisinde yayımlandı.
Bilim insanları, genç bireylerde görülen Alzheimer vakalarının, hastalığın farklı oluşum yollarını anlamak açısından büyük bir önem taşıdığını belirtti.
