Recep Tayyip Erdoğan Üniversitesi (RTEÜ) Rize Eğitim ve Araştırma Hastanesi’nde tedavi gören astım hastası kadın için yapılan tetkikler sonucunda, Doç. Dr. Dilek Karadoğan tarafından ‘Kronik Obstrüktif Akciğer Hastalığı’na (KOAH) ait farklı bir mutasyon keşfedildi. Bu durum üzerine hastadan alınan örnekler yurt dışına gönderilerek incelenmiş ve yeni bir KOAH mutasyonu tespit edilmiştir. Bu mutasyona, Doç. Dr. Karadoğan tarafından “Q0 RİZE” adı verilmiş ve bu bulgu tıp dergisinde yayınlanmıştır.
Doç. Dr. Dilek Karadoğan, nadir mutasyonların çok şiddetli KOAH gelişimine neden olabileceğini belirtmiştir. Astım teşhisi konulan bir kadın hastada KOAH ile uyumlu akım volüm eğrisi ve geri dönüşsüz hava tıkanıklığı saptanmış, bu durum KOAH teşhisi konmasına sebep olmuştur. Hastanın akciğerlerinde yaygın anfizem tespit edilen alfa1-antitripsin eksikliğinin çok düşük olması üzerine genetik inceleme yapılmış ve “Q0 RİZE” mutasyonu keşfedilmiştir.
Doç. Dr. Dilek Karadoğan’a göre, bu tür nadir mutasyonları taşıyan hastalar çok ağır KOAH belirtileri gösterebilmektedir, sigara içmeyen veya dumanına maruz kalmayan hastaların bile hastalığın şiddetli seyrettiği belirtilmiştir. Tütün dumanına maruziyetin bu hastalığın gelişimi ve ilerlemesi üzerinde önemli bir etkisi olduğu vurgulanmıştır.
Sonuç olarak, astım tanısı konulan bir kadın hastada yapılan tetkikler sonucunda KOAH’a ait nadir bir mutasyon olan “Q0 RİZE” keşfedilmiş ve hastanın tedavi süreci bu bulgu üzerine şekillenmiştir. Bu durum, nadir mutasyonların KOAH hastalığının şiddetli seyrine katkıda bulunabileceğini göstermektedir. Bu hastalığa yakalanan bireylerin tütün dumanından uzak durmalarının hastalığın ilerlemesi üzerinde olumlu etkileri olduğu belirtilmiştir.
