Spinal musküler atrofi (SMA), doğumdan önce başlayan genetik bir hastalıktır ve kas zayıflığına yol açarak gelişimi olumsuz etkilemektedir. Bu bozukluğun dört ayrı türü vardır ve her biri farklı şiddet derecelerine sahiptir. SMA’nın en yaygın ve en şiddetli formu, çocukların genellikle iki yaşını geçememesiyle sonuçlanmaktadır.
Hastalığın tamamen iyileştirilmesine yönelik bir tedavi yöntemi yoktur; ancak, semptomların yönetimi ve komplikasyonların önlenmesine yardımcı olabilecek yöntemler mevcuttur. Bunun yanı sıra, çocuğun annesi, Gıda ve İlaç Dairesi tarafından onaylanan risdiplam adlı ilacı almak suretiyle tedavi sürecine dahil edilmiştir. Risdiplam, İsviçre merkezli biyoteknoloji firması Roche tarafından üretilmektedir.
Bu bağlamda, St. Jude Çocuk Araştırma Hastanesi’ndeki bilim insanları, bugüne kadar uygulanan doğum sonrası tedavi yöntemlerinin yanı sıra, ilk rahim içi tedaviye öncülük etmiştir. St. Jude Deneysel Nöroterapötik Merkezi Direktörü Dr. Richard Finkel, “Öncelikli hedeflerimiz uygulanabilirlik ve güvenliktir. Bu nedenle ebeveyn ve çocuğun iyi durumda olduğunu görmekten büyük mutluluk duyuyoruz,” ifadelerini kullanmıştır.
Bu hastalığın ortaya çıkma sebepleri arasında, hastanın ebeveynlerinin daha önce Tip 1 SMA ile doğan bir bebekleri olduğunun yanı sıra, genetik varyantı taşıdıklarının bilinmesi bulunuyor. Yapılan testler, söz konusu çocuğun muhtemelen Tip 1 ile doğacağına dair bilgileri doğrulamıştır. Ebeveynlerin ilacın rahim içi uygulanması fikri, hastalığın geçmişi doğrultusunda gelişmiştir ve doktorlar, anneye hamileliğinin son altı haftasında tedavi uygulamıştır.
Doğum yaptıktan sonra, bebekte ilaca maruz kalmadan önce meydana geldiği düşünülen çeşitli anormallikler tespit edilmiştir. SMA, doğumda ortaya çıkan ve her 6 bin bebekten birinin bu hastalıkla doğmasına neden olan ciddi bir sağlık sorunudur. İlgili bebek, henüz bir haftalıkken ilacını almaya başlamış ve muhtemelen yaşamı boyunca bu tedaviye devam edecektir.
Sonuç olarak, SMA’nın genetik temelleri ve tedavi olanakları üzerine yapılan çalışmalar, bu hastalığın önlenmesi ve yönetimi için önemli adımlar atmaktadır. İlgili araştırmalar, doğum öncesi tedavi yöntemlerinin etkinliğini artırarak, hastaların yaşam kalitesini gözle görülür bir şekilde iyileştirebilir. Gelecekte, bu tür yenilikçi tedavi yöntemlerinin daha fazla hastaya ulaşması umut edilmektedir.
